Odamdagi irsiy kasalliklar
AI Xulosa
Mavzuni ochishGen va xromosoma buzilishlarining tibbiy oqibatlari
Irsiy kasalliklarni bilish erta diagnostika, profilaktika va genetik maslahat xizmatini tushunishda muhim ahamiyatga ega.
- Irsiy kasalliklar tarkibi — 2000 dan ortiq irsiy kasallik aniqlangan. Mutatsiya keltiruvchi omillarga radiatsiya, kimyoviy mutagenlar, narkotik va spirtli moddalar kiradi.
- Gen kasalliklari (dominant) — fenotipda aniq namoyon bo'ladi: sindaktiliya (barmoqlar tutashishi), polidaktiliya (qo'shimcha barmoq), mikrotsefaliya (kalla kichik, aqliy zaiflik).
- Gen kasalliklari (retsessiv) — geterozigota holda yashirin, faqat gomozigota holda namoyon bo'ladi: fenilketonuriya, albinizm, o'roqsimon hujayrali kamqonlik.
- Xromosoma kasalliklari — xromosomalar sonining o'zgarishi: Daun sindromi (47 xromosoma), Klayfelter sindromi (XXY), Terner sindromi (XO).
- Tibbiyot genetikasining vazifalari — irsiy kasalliklarning oldini olish, erta diagnostika va davolash usullarini ishlab chiqish. Ekologik muhit yomonlashishi tufayli ahamiyati oshmoqda.
Asosiy tushunchalar: gen kasalligi xromosoma kasalligi Daun sindromi fenilketonuriya tibbiyot genetikasi
⚠ USTOZ DIQQAT QILING
Bolalar odatda irsiy kasallikni «yuqumli» deb o'ylaydi. Sababi: «kasallik = yuqadi» degan tasavvur kuchli. Irsiy kasalliklar faqat genlar orqali, yuqumli kasalliklar esa mikroblar orqali tarqalishini aniq farqlash kerak.
AMALIY MISOL
O'ng qo'l bosh barmog'ini chap qo'l bosh barmog'i ustiga qo'ying. Ko'pchilik bir xil qo'lni ustiga qo'yadi — bu irsiy belgi. Sinfda statistika yig'ing va dominant/retsessiv nisbatni hisoblang — oddiy misol orqali irsiyat printsipini ko'rsatasiz.
Interaktiv o'yinlar
O'ynash uchun tizimga kiring